不知道大家有没有遇到过类似的患儿，孩子反应迟钝，生长发育迟缓，有时候发作起来抽搐，有时候在皮肤的表现上也不同于常人，其实这是苯丙酮尿症的症状，那么患有苯丙酮尿症应该吃什么药呢?
首先，让我们来了解一下什么是苯丙酮尿症吧。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现多种多样，主要包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症状、色素脱失和鼠气味等，脑电图也会异常。如果能够得到早期诊断和早期治疗，则上述临床表现可能不会发生，智力可以保持正常，脑电图异常也可以恢复。
一旦明确诊断为苯丙酮尿症，就应尽早进行积极治疗，主要是饮食疗法。 而早期治疗的效果会更好。
1、低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时也会导致神经系统损伤，因此对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，在幼儿期添加辅食时主要选择淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物。苯丙氨酸的需求量，在2个月以内约为50-70mg/(kg.d)，3-6个月约为40mg/(kg.d)，2岁左右约为25-30mg/(kg.d)，4岁以上约为10-30mg/(kg.d)，能够维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)为宜。饮食控制至少需要持续到青春期之后。
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除了饮食控制外，还需要使用这些药物。
一旦确诊为苯丙酮尿症，应及时接受治疗，服用药物的同时也要注意饮食的控制，听从医生的建议，为自己的健康保驾护航。