你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力。经医生诊断，男孩患上了罕见的“猫叫综合征”，这是一种由第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一。目前暂无治愈方法，只能改善症状。
据男孩的妈妈介绍，刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴里。孩子42天检查时，医生发现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。他不能像正常孩子一样上学，看到最喜欢的爸爸不会拥抱，只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他，因为稍有不慎他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，最怕他攻击其他人，特别是孕妇。
据了解，患者患有第5号染色体短臂缺失，因此又称为5p-综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一。这个名字来源于患儿婴儿时猫叫样啼哭。猫叫综合征的原因是由于患儿的喉部发育不良或未分化引起的。发病率约为1/50000，女患者比男患者多。猫叫综合征患者通常头小、圆月脸不对称，呈惊恐状。眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩。鼻梁宽，下颌小，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
猫叫综合征
又称为5P-综合征(5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等。其中约20%的患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。目前没有特效治疗方法，大部分患者能存活到儿童期，也有一些活到了55岁，但常伴有严重智力缺陷和语言能力差。
如何预防猫叫综合征
猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂，例如外界环境污染、接触大剂量黏合剂、油漆，以及一定剂量的X射线或核辐射等。此外，病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可以进行羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查，以进行产前诊断，以生育健康宝宝。