2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。罕见病是一个典型的民生问题，世界上共有6000多种罕见病，其中90%都是严重的疾病，80%来自于遗传。下面小编为大家介绍了6种常见的罕见病。
1、白化病
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，容易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前尚无有效的治疗方法。
2、肢端肥大症
肢端肥大症是由脑下垂体增生或肿瘤引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病时会引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌头和嘴唇变厚。同时，脑垂体肿瘤的压迫也会导致器官病变，并增加恶性肿瘤的发生率，寿命缩短。每百万人中有6至18人患有肢端肥大症。
3、特发性肺动脉高压病
特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病，发病率每年约为1至2人/百万，女性发病率较高。其中60%的患者表现为呼吸困难、气喘和胸痛等症状，病情严重时会导致心包积液，进而引起右心衰竭，患者只能卧床不起。患者的平均年龄约为30岁，目前无法治愈，特发性肺动脉高压病是一种严重的慢性疾病。
4、苯酮尿症
苯酮尿症是由于缺乏丙酮酸羟化酶导致的，患者的尿液中排出大量苯酮尿症。苯酮尿症会对神经系统造成毒性损害，导致智力发育障碍。新生儿患病的几率约为5万分之一，每年约有6至7个新生儿患上这种疾病。
5、线粒体病
线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起的疾病。基因缺陷导致线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，失去了原有的功能，从而导致能量合成受阻，引起一系列的症状。常见症状包括癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛、运动后乏力、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋，以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6、血友病
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征是活性凝血活酶生成障碍，导致凝血时间延长，患者终身会具有轻微创伤后出血的倾向，严重患者甚至在没有明显外伤的情况下也会发生“自发性”出血。
由于罕见疾病的发生率非常低，它们所能获得的研究资源非常有限。一些药厂由于经济利益的考虑，对于投入罕见疾病的药品和食品的研发、制造或引进也缺乏兴趣。此外，由于这些疾病案例并不多，使得研究变得非常困难。就算研发出了针对这些疾病的药品，由于患者市场相对较小，其价格也会变得惊人，超出患者的承受范围。
这些罕见疾病并不具有传染力，大家不需要对它们如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至在一些发展中国家，都有颁布了针对罕见疾病的法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面强制规定，来确保患者的治疗救助和正常生活。