地中海贫血的症状
地中海贫血疾病在症状方面表现多样，尤其是婴儿期发病的患者更为明显。这些症状包括贫血、虚弱、腹内结块和发育迟滞等。严重病例可能会出现生长发育不良，甚至在成年前死亡。而较轻型和中间型患者通常能够活至成年，并能够进行劳动。然而，长期肾脏功能不足可能会影响脾胃功能和生长发育，导致血液异常、黄疸和积聚等症状加重，对患者造成更大的伤害。
多数地中海贫血患者都会出现HbA2的增加，而重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%。同时，HbA2的增加量通常也在3%以上。但是，在α地中海贫血综合征患者中，HbA2和HbF的百分比一般是正常的，这也是确定地中海贫血的主要方式之一。
重型β地中海贫血患者常伴有慢性骨髓过度活动，表现为颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显。此外，骨骼可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨也可能出现颗粒或磨砂玻璃状的变化。一旦发现这些情况，就要及时进行治疗。
典型的地中海贫血患者表现为鼻梁凹陷、眉距增宽和颧骨突出，这些都是特殊的面容特征。患者还可能出现代偿性骨髓细胞增生和容量扩大的情况，成熟红细胞呈小细胞、低色素性，伴有靶形细胞增多、特征性的种族和家族史。患儿的病情往往迅速恶化，通常需要不断输血才能维持生命。发现这些症状后，应及时进行准确的治疗。
注意事项
如果夫妇双方都不是地中海贫血患者，他们的下一代也不会患地中海贫血。
如果夫妇中只有一人是地中海贫血患者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会遗传地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血患者，每次怀孕，他们的孩子有25%的机会是“正常”，50%的机会成为轻型地中海贫血患者，而有25%的机会患有重型地中海贫血。特别地，如果父母双方都是中重型地中海贫血患者，孩子一定会患上地中海贫血。